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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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4bb级囊胚也是有可能会出现染色体缺失，毕竟部分有问题的胚胎也是可以发育成囊胚的。但是这种情况出现的概率是较小的，因为囊胚培养的过程中会自然淘汰掉大部分有问题的胚胎，所以有染色体缺失的胚胎一般是较难发育成囊胚的，在养囊过程中都会淘汰。一般染色体异常程度越严重，囊胚形成率越低。

染色体缺失一般是指染色体片段的丢失，缺失可能发生于任何一条染色体的任何位置，根据丢失片段的位置不同，可分为末端缺失和中间缺失两类。下面就为大家具体介绍4bb级囊胚出现染色体缺失的概率：

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1.囊胚的培养过程其实是试管胚胎筛选的技术，可以有效筛选出具备较高发育潜能的胚胎，淘汰掉染色体有问题、发育潜能不佳的胚胎；

2.一般4bb囊胚质量是较好的，能将胚胎发育成4bb囊胚，说明其潜能不错，所以出现染色体缺失的概率是极小的；

3.想要避免4bb级囊胚出现染色体缺失的情况，可以在养囊后对囊胚进行筛查，就可以排除大部分异常胚胎。

乙烯利与噻苯隆、敌草隆不能直接混合，必须单独稀释，再按顺序混合。飞防助剂能让药剂稳定，更容易附着在棉花上，附着的时间也更长，落叶效果会更加好。

配药是植保作业中非常重要的一个环节，操作不当直接影响脱叶剂效果，棉花脱叶剂应严格按照二次稀释法配药，配制的顺序为脱叶剂、助剂、乙烯利。

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01 配药步骤

首先准备三个小桶 A、B、C，各装入一半水，汇总大药桶加入三分之一水。

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A 桶内加脱叶剂搅拌均匀并加满水，B 桶内加入专用助剂搅拌均匀并加满水，C 桶加乙烯利充分搅拌并加满水。

汇总大药桶中加入三分之一的水后，依次加入 A 桶（脱叶剂）、B 桶（助剂）母液、C 桶（乙烯利），并充分进行顺时针和逆时针回水搅拌，然后加满水即可。

02 配药注意事项

必须随配随用，禁止配药隔夜。

尽量用清水，沟渠水等杂质多，会堵喷头或与药剂发生反应。

配药时站在上风口，穿戴相关的防护用具，如长衣长裤、防护眼镜、橡胶手套、防毒口罩等。

识别农药三证：农药准产证、农药标准证、农药登记证。

药瓶等各类包装物要集中放置，统一处理。

03 其他注意事项

作业期间严禁吸烟和饮食。

作业后及时洗澡，并将作业服等保护性用具彻底清洗。

植保人员应该身体健康，经过培训，并具备一定植保知识。年老、体弱人员、儿童及孕期、哺乳期妇女不能施药。

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