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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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「本文来源:威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)的厚度;核定孕周;双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行(超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制)。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因:感染,遗传学异常,结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声,也就是大家说的大排畸超声,全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查:

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG,结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项:

空腹;超声检查确定孕周;确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体,18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿,会有特殊面容,智力低下,生长迟缓,易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了,这两种是最常见的染色体病,不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂,隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA(non-invasive prenatal testing,NIPT):NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12~22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群:

非整倍体(主要指21、13、18三体)产前筛查临界高危孕妇(21三体如风险率在1/270-1/1000,18三体1/350-1/1000),有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇,乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病)。

不适用人群为:

①孕周12周;

②夫妇一方有明确的染色体异常;

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险;

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⑥孕期合并恶性肿瘤;

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性,应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的,因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者,不会有症状,但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了,就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种,咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因,20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查,如果双方都是携带,可以做产前诊断,预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常,或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少(深度20mm或羊水过多深度≥80mm)。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史:2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史;畸胎或智力障碍儿分娩史;染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺(简称羊穿),是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析,单基因病测序,都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片,少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性,我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种,不能所有的疾病都检查,有许多疾病是查不到的,尤其是功能性疾病,像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色,担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿,抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远,伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来,仅有塑料管在里面,这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产,约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病;

2、基因组疾病;

3、单基因病不常规检测。

湖南长沙当地一共有7家正规的助孕机构,分别有中信湘雅、湘雅医院、湘雅二院、湖南省妇幼、长沙妇幼、长沙生殖医院、湖南省人民医院。这些中大部分医院都有开通供卵通道,只是需要等待较长时间才能获得卵源罢了。而当地的地下生殖中心供卵并不可靠,虽然其能尽快获得卵源,但它是非法的,没法保证供卵来源和健康,后期出现了问题地下机构很容易逃避责任,维权将会非常困难。

长沙作为湖南的省会城市,其辅助生殖技术发展的非常不错,目前长沙试管婴儿医院一共有6家,这些医院大部分都可以为无卵泡、卵巢早衰、染色体异常的患者提供卵源,具体名单如下:

长沙正规助孕及供卵机构名单序列机构名称地址1中南大学湘雅医院长沙市开福区湘雅路87号2中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙市开福区湘雅路84号3长沙市妇幼保健院长沙市雨花区城南东路416号4湖南省妇幼保健院长沙市开福区湘春路53号5中南大学湘雅二医院长沙市芙蓉区人民中路139号

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参考资料

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