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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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现目前宜昌还没有一家正规医疗机构可开展第三代试管婴儿助孕技术,因为宜昌试管婴儿医院都只开展了第一代和第二代试管婴儿技术,所以目前在宜春本地医院还做不了三代试管。若是要做三代试管,可以前往省内的武汉市或十堰市,比如武汉同济医院、武汉协和医院、十堰市人民医院等。而做一、二代试管的话,就可以在宜昌本地医院(宜昌市中心人民医院和三峡大学附属仁和医院)进行助孕。

其实宜昌市内目前已有3家医院开展了辅助生殖助孕技术,只不过这三家医院都还没有获得开展第三代试管婴儿技术的资质。这里就为大家分享一下宜昌的辅助生殖医院:

广州试管婴儿医院排名前十

序号医院助孕技术地址1三峡大学附属仁和医院夫精人授,一、二代试管伍家岗区夷陵路410号2宜昌市中心人民医院夫精人授,一、二代试管夷陵大道183号3宜昌市第一人民医院夫精人工授精西陵区湖堤街4号

虽然宜昌还没有可做三代试管的正规医院,但是湖北省的武汉市和十堰市就有,而武汉三代试管医院就有4家,十堰市有一家,大家可以自行前往这些可做三代试管的医院就医。

3ac囊胚质量一般,与4ac相比要差一些,虽然这两种囊胚的内细胞团和滋养层细胞是一样的,但在养囊时间上有差异,3ac囊胚发育期4ac囊胚相比较短,前者的着床成功率在30%-40%左右,后者的着床成功率有50%左右。但就囊胚等级来说两者在临床上都不属于优质胚胎,而3AA、3AB、3BA、3BB和第6天(D6)4AA、4AB、4BA、4BB才被称为优质囊胚。

不同级别的胚胎胚胎质量、移植成功率都存在差异,而5天的囊胚质量等级是根据囊胚腔、内细胞团、滋养外胚层来评分,3ac囊胚和4ac囊胚虽然质量都一般,但也不是最差的,只要患者身体条件达到标准,成功率还是比较高的。下面是这两种囊胚的介绍:

1.3ac囊胚处于第3期的完全扩张囊胚,其囊胚质量并不是很好,其发育期较短,虽然可以移植,但着床率并不高;

2.4ac囊胚是胚胎等四期中的胚胎,囊胚质量还是不错的,移植后有很高的着床率;

3.3ac和4ac囊胚两者在临床上都不属于优质胚胎,想要提高成功率应调整好心态,补充好营养。

囊胚等级划分表

囊胚等级的高低在一定程度上影响试管婴儿移植成功率,品质越高的胚胎意味着更高着床率和妊娠率,试管移植中常见的囊胚有以下36种,对于不同等级的囊胚质量及成功率详情可通过下表了解:

3aa3ab3ac3ba3bb3bc3ca3cb3cc4aa4ab4ac4ba4bb4bc4ca4cb4cc5aa5ab5ac5ba5bb5bc5ca5cb5cc6aa6ab6ac6ba6bb6bc6ca6cb6cc

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