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生育一个健康宝宝,基础的条件是需要夫妻双方优质的精子、卵子。这是受精卵形成胚胎后决定孩子能否健康诞生的标准;如果精子、卵子一方或双方发生基因缺陷,就会直接导致胚胎不能顺利着床、习惯性流产、畸形儿、先天愚钝、不孕不育等不良问题。这些不良情况往往是由于父母体内染色体的异常所导致。

据不完全统计,全国每年新生儿中有近百万畸形儿,全世界每5~6分钟就有一个畸形儿出生。而随着女性年龄的增加,畸形儿出生率也是成倍增长,25~29岁畸形儿出生率0.11%,30~35岁增加到0.11%~1%,36~40岁上升至1%~20%,45岁以上已超过50%。

明明父母很正常,为什么生出来的孩子却患有疾病?生殖学家表示,这是由于染色体异常或基因异常导致的。

什么是染色体异常?

染色体异常也称为染色体发育不全。患有染色体异常遗传病的患者在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,生出的孩子可能会患有唐氏综合症、爱德华综合症、帕陶综合症、猫叫综合征、遗传性运动感觉性神经病、迪格奥尔格综合征、无精子症等。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。目前治疗染色体异常还很困难,无有效药物,只能尝试中药治疗与康复训练。

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什么是基因异常?

基因异常主要是基因突变导致的。原因主要是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。基因突变可以分为显现基因突变和隐性基因突变。显现遗传病比较明显,像先天性聋哑、血友病等则属于隐性遗传病。

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如今随着医学技术的发展,不少携带遗传病基因的夫妻纷纷选择了第三代试管婴儿技术来生育健康宝宝。

第三代试管婴儿技术,即PGS/PGD基因筛查技术。PGS主要是对囊胚内细胞进行检测来判断是否存在染色体异常;PGD则是针对PGS筛查后,检测囊胚内是否存在携带遗传病基因,通过这项技术排除有异常胚胎,保留优质胚胎进行移植,实现优生优育的目的。

第三代试管婴儿技术真能避免畸形儿吗?

事实上,第三代试管婴儿在一定程度确实能降低畸形儿的出生率,但试管婴儿出生的孩子也和正常妊娠一样,在胚胎着床后因受到药物、有毒气体、射线污染等影响,还是会出现畸形的可能,所以预防很重要。

胎儿的不健康会导致母体在孕早期发生胎停育或自然流产等无法正常妊娠的现象,这是人类优胜劣汰的本能;但像21-三体综合症(先天愚型)、唇腭裂、器官畸变等先天基因异常的胚胎却会继续发育终成长为畸形儿;染色体异常引起胎儿畸形是临床中较为普遍却又难以针对性解决的问题,为了突破这一医疗生育难题,第三代试管婴儿PGS\PGD技术应运而生。

美国第三代试管婴儿技术在原有的第一代常规试管婴儿(IVF—ET)和第二代单精子注射技术的基础上拓展了试管婴儿的应用领域,麦肯锡健康美国FSAC可运用第三代试管婴儿PGS\PGD技术,对胚胎植入前的遗传致病基因进行筛查\诊断,可对125种遗传学疾病做出准确的判断。

第三代试管婴儿是全球试管婴儿领域中为先进的试管助孕技术,麦肯锡健康美国FSAC的第三代试管PGS\PGD技术可为准确的筛查诊断出胚胎中哪些是健康的,哪些是存在致病基因的不良胚胎,医生会在植入前筛选出为健康优质的囊胚进行母体植入,在确保胎儿健康的前提下,达到人性化优生优育目的。

因当前人们所生活的环境恶劣,农药、化肥、食品添加剂、防腐剂、激素、X射线、电磁辐射等等因素,均会使体内的基因发生不同程度的退化畸变,变异的基因会使精子、卵子受到不同程度的伤害。并且随着当今生活节奏加快,工作压力、不良生活作息,都在影响着人们的生育能力;比如备孕的夫妻受到X射线照射,那么在怀孕后,胎儿就极易出现21-三体综合症等畸形情况发生。

染色体的异常畸变通常是自身无法察觉的,尤其大龄人群、习惯性流产、不孕不育患者,孕前一定要进行染色体和身体全面检查;因随着年龄增长,身体受到的污染伤害会日益增多,那么体内的基因也会因环境等不良因素发生畸变,这些变异的基因可能不会在自身有所表象,却会在生育下一代时严重影响胎儿健康。目前临床上发现的染色体病有100多种,而染色体异常患者生育宝宝,常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形等症状发生。

第三代试管PGS(遗传学筛查)技术是针对胚胎所有染色体进行筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等,因此美国试管婴儿PGS技术会在受精卵形成囊胚(5天后)时进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也极有可能发生智力低下、发育迟缓、畸形儿等病症发生。

而第三代试管中PGD的检查不是针对染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出多125种隐性疾病,也可以准确筛查出婴儿性别。通过PGD可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。所以第三代试管PGS\PGD技术便可以从根本上有效的起到优生优育作用。

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美国第三代试管PGS\PGD技术,无疑是有效的防止畸形儿形成的助孕医疗手段。但相对的PGS/PGD技术对实验室要求非常高,目前除美国外的其他国家很难达到这两项技术的精密标准,所以年龄偏大,染色体异常、家族遗传性疾病等难孕育的患者,选择美国第三代试管婴儿助孕才可保障母体顺利妊娠和宝宝的健康。

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