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染色体异常指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。随着试管婴儿第三代基因检测技术的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体是是遗传物质的主要载体，由DNA和蛋白质组成。那么，试管婴儿的主要优势具体体现在哪里？哪些人需做染色体检查你清楚吗？

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就是23对染色体，可能其中1对染色体多1条.由染色体异常引起的基本为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形，以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%-60%事由染色体异常所致。

做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，四分之一会存活下来。

例如唐氏综合征或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出1条，也就叫做21-三体综合症。原因在于细胞减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且呈现嗜睡和喂养困难的体现。

随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟，约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下，易患各种感染，白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期，则30岁以后出现老年痴呆症状。

哪些人需要关注染色体变异

目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。还有因为长期从事化学工作者，如身体接受放射线过多，此外，受病毒感染者都会引起染色体的变异。

胚胎植入前基因诊断（PGD）术

PGD主要用于检测胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。

如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将会把这种疾病遗传给下一代。

染色体异常携带者，无论是男性还是女性，对其自身的健康和生活并没有太大影响，从表面上看和正常人没有不同；据悉：除遗传因素外，现实生活中的环境恶化、自身免疫性疾病、电离辐射、化学污染以及年龄增长等，均可能引起染色体缺失、易位、重复、倒位、不分离等异常现象。不过当生育下一代时，染色体异常问题带来的危害将凸显出来。虽然不能说染色体异常患者就无法自然生育健康宝宝（主要看致病基因的显性还是隐性，符合遗传规律），但较于正常人出现不良孕产史的几率要高的多。

一、染色体异常人群的生育问题

1、不孕不育。近年来，我国不孕不育人数直线上升已达到5000多万，比例高达12%~15%。这其中，染色体异常是不容忽视的一大诱因。一方面，由于自然环境的恶化，人们的身体健康状况下降导致染色体异常携带者逐年上升;另一方面，我国当前晚婚晚育趋势严峻，而随着年龄的增长，染色体异常发生率急剧飙升。临床研究也表明：在不孕不育人群中，不少患者存在染色体异常问题，常见于原发性不孕女性和患有少精、弱精、畸精等不育男性。

2、致胎停、流产。据统计，90%的胎停、流产都是由胚胎自身质量缺陷引起，其中约有60%以上是胚胎染色体异常所致。对此，染色体数目或结构异常，会影响众多基因的表达和作用，破坏基因的平衡状态，从而妨碍胎儿相关器官的分化、发育及某些功能发生异常而引发胎停、流产。

3、新生儿畸形。存在染色体异常的夫妻，自然受孕将此问题遗传给后代的几率非常高，那对于存在染色体畸变的胎儿，就算有幸存在至分娩，通常也会伴有肢体残缺、智力低下、发育不良、样貌畸形等问题。目前，大约每1200个新生儿中就有1个宝宝的身体或智力因染色体异常受到影响，给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。比如常见的唐氏综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全等。

二、染色体异常患者的优生密钥

面对染色体异常带来的“要么生不了，要么生出畸形儿”的惨痛现状，如何在母体成功怀孕前就有效杜绝染色体异常问题，优选出健康胚胎以供孕育，成为新时代实现优生优育的重要课题。而解锁染色体异常难题，海外第三代试管婴儿是当前科学有效的途径。

第三代试管婴儿是将男女双方的精子、卵子取出，然后运用ICSI技术让两者在体外完成受精并培育成囊胚，接着对囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断后优选出基因正常的健康囊胚植入女性良好的子宫腔内。

注：这里有两个操作很关键！

1、5天养囊——得到囊胚

只将受精卵培育至第3天的早期胚胎(8~12个细胞组成)停止了，这样的早期胚胎其实是不适合做基因检测的，因为盲目提取任意细胞很容易损害胚胎质量和健康；科学的做法是继续进行囊胚培育，在恒温恒压的先进胚胎实验室中，借助高端的囊胚培育保温箱将囊胚培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚。这个也是胚胎优胜劣汰的过程，发育潜能差、质量缺陷明显的胚胎会被淘汰，从而得到细胞分化明显、活性好、着床能力强的囊胚。

2、基因检测——优选囊胚

大家一定要明白，等级高的胚胎≠健康的胚胎，这说明单靠形态学评估是无法筛选出健康胚胎的，一定要进行基因检测。故而，养囊完成后将运用PGS/PGD技术检测囊胚的23对染色体的数目、结构以及对基因突破点进行检测（274种遗传病），之后将通过基因检测的囊胚进行移植，即可将宝宝健康优生把控在孕前。

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