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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在特殊情况下子宫深对试管移植是不好的,如果子宫或者是子宫附近发生病变,比如子宫肌瘤,子宫腺肌症等疾病,导致探查宫腔时上下径比较深,这种情况下对移植不好的。一般情况下女性的子宫深浅是有一个正常范围的,太深或者是太浅都不适合受孕,通常子宫正常的深度范围是在6到9厘米左右,不过具体的深度还要因人而异。

如果是通过试管婴儿技术受孕,一般子宫深是不会影响移植的,只要保证移植管能够正常通过就可以了,如果是病理性原因导致子宫超出正常深度范围,就会对试管移植有影响,对子宫深有以下几种说法:

1.引起子宫深的原因有很多,由怀孕或者子宫肌瘤引起的,最好去医院进一步检查,如果怀孕注意休息,定期产检就可以,如果有子宫肌瘤引起的子宫深需要通过手术治疗;

2.子宫深可能是存在有原发性的子宫体增大有关,这时候一般是不能够进行处理的;

3.子宫深很可能是因为子宫内膜受到了某些异常因素的影响,这时候子宫内膜会出现提前成熟或者胚胎发育异常等症状,可能会使移植失败,在备孕的时候,应该先调理好身体以后,再进行试管婴儿,这样能够使移植的成功率增加。

对大家来说,嗓子是非常重要的器官之一,没了它,大家就无法发出声音,也就无法和其他人正常交流。嗓子一旦干痒咳嗽,就会导致患者朋友很难说出一句完整的话,从而严重影响到正常社交。那么,嗓子干痒咳嗽要怎么办呢,接下来就让我为大家简单的分析下。 

嗓子干痒咳嗽有哪些小妙招

1、川贝雪梨汤:

准备适量的雪梨、冰糖和川贝,先把雪梨清洗干净,皮削掉,切下上面的一块后把里面的核拿掉,接着把川贝和冰糖放到雪梨里面,将上面一块梨盖上去,插上牙签,然后把雪梨放到碗里面,再把碗放到有水的锅里,隔水蒸半小时就行了。

2、银耳百合饮:

准备适量的银耳、冰糖、百合和蜂蜜,先把银耳放到水里面泡发一天,之后放到碗里面,再把冰糖和百合也倒进去,把碗放到蒸锅上,隔水蒸一个小时,最后加点蜂蜜进去即可。每天早上醒来以后空腹进食,止咳效果很不错的。

3、罗汉雪梨饮:

罗汉果尝起来味道有点清凉,其有着止咳解暑的作用。要是和清热润肺的雪梨一起食用,止咳效果更加明显。准备适量的罗汉果和雪梨,把它们清洗干净之后放到砂锅里面,再注入适量的清水,大火煮开之后改小火,煮半小时,最后吃罗汉果和雪梨就行了。

4、萝卜水:

白萝卜水性属温,不管是老年人还是小孩子都可以饮用。把白萝卜清洗干净后切成一片一片的放到锅里面,加水煮开,接着把白萝卜片捞出来丢掉,直接喝锅里面的水就行了。正常情况下,一天喝一次。要是觉得水有味道难以下咽,可以适当的往里面放点蜂蜜。

5、鲜梨贝母:

准备适量的鲜梨、贝母末、白糖,先把鲜梨的皮削掉,里面的核取出来,接着把贝母末和白糖倒进去,一起放到碗里面蒸熟。每天早上和晚上各进食一次,坚持服用几天就会有效果的。

治疗嗓子干痒咳嗽的小妙招还有很多,在这里就不一一阐述了。倘若患者的病情比较严重的话,是不可以自行在家进行治疗的,拖延不治会导致病情恶化的速度加快,从而让自己饱受病痛的折磨。另外,没有嗓子干痒咳嗽现象的人群,要及时采取行动来保护自己的嗓子。

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